Más de 160 genes están relacionados con las IDP, que pueden llegar a causar la muerte
Las enfermedades se presentan como infecciones comunes recurrentes
El reto, lograr un diagnóstico temprano, aunque la mayoría de los pediatras no busca el origen de las patologías
Más de 160 genes están asociados con las inmunodeficiencias primarias (IDP), enfermedades que afectan a los niños desde los primeros años de vida y por las cuales pueden sufrir infecciones constantes o padecimientos graves que los pueden llevar a la muerte, informó Francisco Espinosa Rosales, subdirector de Investigación Médica del Instituto Nacional de Pediatría.
Cada año nacen en el país alrededor de cuatro mil niños con esta afección, de los cuales 250 son graves y cuyo tratamiento podría incluir un trasplante de células progenitoras para remplazar las células del sistema de defensas que presentan alteraciones.
En entrevista, durante el Primer Simposio Internacional sobre Inmunodeficiencias Primarias, el especialista explicó que las IDP son enfermedades genéticas que se caracterizan por tener un defecto en la regulación de las respuestas del sistema de defensas (inmunológico) del organismo.
Se presentan como infecciones recurrentes comunes como la sinusitis, otitis, neumonías y diarreas, entre otras, a causa de las cuales los niños son sometidos a tratamientos continuos con antibióticos. En ocasiones, dijo, son niños que a pesar de que cursan con varios episodios de infecciones respiratorias durante el año, no presentan crecimiento en los ganglios como debería ser.
Retos
En el caso de las IDP graves, el principal reto es obtener un diagnóstico temprano antes de que la alteración genética les provoque un daño permanente o incluso la muerte. La forma más común de este tipo de inmunodeficiencia son los defectos de anticuerpos.
Estos niños presentan repetidos cuadros de neumonía. En cada uno se altera la estructura de los pulmones, al grado de que se les forman “huecos”. En el largo plazo, eso puede alterar la capacidad de oxigenación del organismo y desarrollar una insuficiencia cardiaca. Así, resulta que los niños mueren por el padecimiento cardiaco.
Comentó que hasta donde se tienen noticias se diagnostican al año de 50 a 60 casos nuevos de IDP grave, pero en ese periodo nacen 250 niños con el mismo problema. Significa que en al menos dos terceras partes de los pacientes no se determina la causa de sus padecimientos y motivo de fallecimiento.
Espinosa Rosales también reconoció que la falta de diagnóstico se debe, en parte, a que los médicos no piensan en las IDP y se limitan a atender las infecciones sin buscar su origen. Destacó que únicamente se requiere de dos estudios de laboratorio para identificar alguna alteración del sistema inmunológico.
Estos son una biometría hemática con conteo de glóbulos blancos y nivel de hemoglobina; y una medición de niveles de inmunoglobulina. Con estas pruebas, la historia clínica y familiar, se pueden diagnosticar nueve de cada 10 casos de IDP, aseguró.
Amplían red de laboratorios
El también presidente de la Fundación Mexicana para Niños y Niñas con IDP, comentó que con el simposio efectuado ayer, también se inició formalmente la operación de la Unidad de Investigación de Inmunodeficiencias, la cual se incorporará a la red de laboratorios de la Fundación Jeffrey Modell de Estados Unidos.
Mencionó que, aunque el diagnóstico y tratamiento de las IDP se realiza en México desde hace más de 20 años, con la nueva unidad se podrán realizar estudios clínicos de alta complejidad que anteriormente se tenían que solicitar a laboratorios de investigación en el extranjero. Con dichas pruebas se identifica el gen afectado y se da asesoría a la familia.
Es posible determinar cuál de los progenitores es portador de la falla genética y el riesgo de que en un futuro el paciente también lo pueda heredar a sus hijos.
Aseguró que con los medicamentos disponibles en la actualidad las IDP se pueden controlar y permitir al paciente alcanzar una esperanza y calidad de vida prácticamente normal.
