En México hay 6 mil 300 personas que padecen hemofilia, población que representa menos de la 32ava parte de las defunciones registradas hasta hoy por la Covid-19.
Quienes padecen hemofilia están sujetos a padecer hemorragias sin que antes hubiera una lesión que la provocara, esto es porque genéticamente las células de la sangre tienen deficiencia en la proteína que regula la coagulación.
Aunque existen tres tipos de hemofilia, las de tipo A y B son las que predominan, de éstas es la primera la que en México reúne al 80 por ciento de los pacientes. De acuerdo con la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, la tipo A está relacionada con la deficiencia de la producción de factor VIII, proteína que ente otras de sus funciones se encarga de mantener la consistencia de la sangre.
Desde décadas atrás, a este padecimiento se le conoce como “enfermedad de reyes”, esto porque era la descendencia noble que procreaba hijos entre familiares, la que mayormente padecía este trastorno genético sanguíneo.
La programación tergiversada en los pares de cromosomas de las personas que están involucradas con esta enfermedad es la causante de que son los hombres quienes presentan los síntomas y que sean las mujeres las portadoras de la enfermedad. Es como si en esta época de pandemia, las mujeres no tuvieran ningún efecto o alteración causada por el Sars-Cov-2 y de manera asintomática inocularan el virus en los hombres.
Las hemorragias espontáneas que padecen los pacientes se presentan con más frecuencia en articulaciones como rodillas, tobillos y codos, aunque también se presentan en órganos internos. De cada diez hemorragias que se presentan en las personas con hemofilia, ocho ocurren a nivel articular y las restantes ocurren en otros órganos, como cerebro, garganta, cabeza y cuello o en regiones musculares importantes que no son fáciles de tratar.
La severidad de la enfermedad puede ser leve, moderada o grave, y se determina por la cantidad del factor presente en la sangre. En la hemofilia leve se produce más del 5 por ciento de la cantidad normal del factor de la coagulación, pero menos del 40%, y en la moderada se produce del 1% al 5%, estos dos grados pueden ser diagnosticados a partir de los 6 o 7 meses de edad; sin embargo, en la hemofilia grave se produce menos del 1% de la cantidad normal y es diagnosticada desde el momento del nacimiento.
La terapia
El médico hematólogo especializado en hemofilia hoy cuenta con otra terapia de tecnología genética con la que puede incrementar la esperanza y calidad de vida de sus pacientes. Se trata de un tratamiento de factor FVIII recombinante, proceso que permite reducir el número de infusiones que tiene que administrarse, pasando de 216 a tan sólo 120 inyecciones por año.
Es decir, la persona con hemofilia necesita acudir sin falta a su unidad médica para recibir su tratamiento, lo cual es complicado porque interrumpe cualquier actividad laboral pero de no cumplirse, condiciona la vida. Con esta nueva terapia, los pacientes solo acudirán a aplicarse la terapia intravenosa hasta dos veces por semana.
Esta nueva molécula de factor VIII recombinante ofrece una vida media de alrededor de 14.3 horas, permitiendo que los intervalos de aplicación sean más espaciados con la seguridad y confianza para médicos y pacientes de que no exista riesgo de hemorragia. Aunado a esto, está libre de proteínas de origen humano y animal, y ofrece un perfil de seguridad único.
Hasta hace algunos años el tratamiento para las personas con diagnóstico de hemofilia A era a demanda, es decir, se aplicaba cada vez que se presentaba una hemorragia; hoy el tratamiento es profiláctico, con infusiones continuas que se administran de 2 a 3 veces por semana, evitando al mínimo los episodios de hemorragia y sus consecuencias como puede ser la artropatía hemofílica (deformación de articulaciones).
Anteriormente la expectativa de vida de una persona con hemofilia era de 14 años. Hoy, con los avances en las terapias es de 74 años, por eso es importante que quienes padecen hemofilia sepan que con el tratamiento y la atención adecuados pueden llevar una vida normal, sin deformaciones y con una esperanza de vida igual a quien no tiene la enfermedad.
Fuente: cronica.com.mx
